Öröklött vastagbélrák
A familiáris adenomatosus poliposis (FAP) a vastagbél ritka, öröklött megbetegedése, amely a multiplex vastagbél polipok kialakulása miatt fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására.
A familiaris kifejezés a latin család szóból származik, amely arra utal, hogy a betegség egyes családokban halmozottan jelentkezik. A polyposis kifejezés az úgynevezett polipok nagy számát jelzi: ezek szövetszaporulatok, melyek a vastag- és végbél falából indulnak ki, és annak ürege felé nőnek. Az adenomatosus szó a polipok speciális változatát jelenti. Az adenomatosus polipok (adenomák) rosszindulatú elfajulásra igen hajlamosak: minél nagyobb a méretük, annál nagyobb az esélye annak, hogy belőlük vastagbélrák alakuljon ki. A vastagbélrákok 95 százaléka valószínűleg adenomából indul ki. A diagnózishoz vastagbéltükrözés elvégzése szükéséges.
A FAP ritka örökletes állapot, mely tízezer emberből egyet érint. Az összes vastag- és végbélráknak alig egy százalékát okozza. Lényege, hogy a vastagbélben számos, száznál is több adenoma található, melyek növekedve malignizálódnak és rosszindulatú vastagbélrákot okoznak illetve több, a vastagbélen kívül megjelenő kórállapot is társulhat a betegséghez. A FAP oka a génrendszerben, az 5. kromoszómán bekövetkező mutáció (a kromoszóma szerkezetének megváltozása), mely a szervezet egyes folyamatainak a változását eredményezi. Többféle mutáció ismeretes. A genetikai változás következtében sérül egy olyan fehérje, melynek szerepe, hogy a kóros sejtburjánzást, a szövetszaporulatok kialakulását megakadályozza, illetve megállítsa. A mutáció miatt azonban a vastagbél polipok kialakulása lehetővé válik, ezzel magyarázható azok nagy számú megjelenése. Gyakran a gyomor és a vékonybél kezdeti szakasza (patkóbél) is érintett. A fehérje megváltozása nemcsak a vastagbélben kialakuló folyamatokat okoz, a szervezet más részein is kórállapotok alakul(hat)nak ki. Az alábbi betegségek a FAP speciális formáinak tekinthetők, melyekkel az orvostudomány általában sem sűrűn találkozik. Ilyen összetett kórkép a Turcot-szindróma, amely a vastagbélpolipok mellett agyi daganatokkal jár. A Gardner-szindróma esetén a FAP-ra jellemző polipok mellett egyéb, de jóindulatú szövetszaporulatok és ciszták (folyadékkal teli tömlők) alakulnak ki, elsősorban a bőrben és a csontokban (főleg az alsó állkapocs és a koponyacsontok területén).
Az adenomák gyakran teljesen tünetmentesek, okozhatják azonban a széklet véres elszíneződését. A betegségben szenvedő személyek rokonainak genetikai szűrése feltétlenül szükséges viszonylag fiatal korban, ezért a FAP megjelenése előre kiszámítható. Akiknél a gyermekkorban elvégzett genetikai vizsgálat igazolja, hogy a betegség a későbbiekben megjelenik, azoknál 14 éves kor felett rendszeres időközönként endoszkópiás vizsgálat (vastagbéltükrözés) javasolt a polipok számának, méretének és állapotának követésére, ellenőrzésére, illetve polipectomiával (polip eltávolítás) történő kezelésére.
A betegség kezelésére ideális megoldás nem létezik. Mivel a polipok nagy száma és azok genetikai tulajdonságai miatt a rákos állapot előbb-utóbb bekövetkezik, a kezelés a végbél és a vastagbél teljes sebészi eltávolítását jelenti, a vékonybél és a végbélnyílás egyesítésével. Szóba jön a vastagbél eltávolítása is, amikor a végbél és a vékonybél egyesítése történik meg. Ebben az esetben a vékonybél funkciója jobban megőrizhető, ám fokozott a kockázat a végbélrák kialakulására, ezért gyakori endoszkópos ellenőrzések (vastagbéltükrözések) következnek. A műtéti megoldás mellett a betegek rendszeresen szalicilkészítményeket, nem szteroid gyulladáscsökkentőket és antioxidánsokat is szednek, melyek csökkentik a végbélcsonkban a betegség kialakulásának, kiújulásának veszélyét.
A betegség megelőzésére a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel a megjelenés genetikusan programozott. A jövő technikai vívmányai, melyek a génterápiát érintik, megteremtik az elvi lehetőséget mind a megelőzés, mind a kezelés vonatkozásában. Addig viszont a beteget csak a vastagbéltükrözéssel és a műtéttel lehet megóvni a kezelés hiányában biztosan kialakuló rákos állapottól.
